ABSTRACT
Diversos trabajos han observado asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) de genes en diferentes cardiomiopatías. Con los avances biomédicos logrados a partir de la secuenciación del genoma humano, se ha logrado una mejor compresión de la patogénesis de diferentes nfermedades a partir de la identificación de marcadores genéticos de riesgo (polimorfismos relacionados con enfermedades). En este sentido poco se conoce de lo que sucede con la fisiopatogenia de la Miocardiopatía Chagásica Crónica. Cabe preguntar, sí la presencia de Trypanosoma cruzi (T.cruzi) es un factor determinante en la evolución hacia el deterioro de la función cardíaca y para contrarrestar la infección, el huésped, responde y activa un conjunto de mecanismos de defensa (inmunes e inflamatorias) que persisten en el tiempo. Podríamos atribuir parte de la responsabilidad de la variabilidad en la expresión de síntomas y evolución de la Enfermedad de Chagas a características genéticas propias de cada individuo que permiten que se pongan en marcha mecanismos moleculares adaptativos acorde a la composición genética del huésped, para poder sobrellevar la función cardíaca con la mayor normalidad y no poner en riesgo la vida. Desentrañar la incógnita de cuales son los polimorfismos de genes, que actúan como factores de riesgo e identificar fenotipos intermediarios es importante para comprender las claves de las vías metabólicas y fisiológicas involucradas en una enfermedad. La selección de la variable clínica y las características biológicas de los genes candidatos, para detectar un perfil de riesgo de evolución, constituye un conocimiento que surge de las investigaciones genéticas en una condición compleja como la Miocardiopatía chagásica.
Several studies have shown an association between single nucleotide polymorphisms of genes in Different cardiomyopathies. With biomedical advances achieved from the human genome sequencing, it has gained a better understanding of the pathogenesis of various diseases from the identification of genetic markers of risk (disease-related polymorphisms). Thus little is known about what happens to the pathogenesis of chronic Chagas cardiomyopathy. One may ask, if Cruzi Trypanosoma (T. cruzi), is a determining factor in the evolution of the deterioration of cardiac function and to counter the infection, the host responds and activates a series of macanismos defense (immune and inflammatory) that persist over time. We could attribute part of the responsibility of the variability in the expression of Symptoms, signs and evolution of Chagas disease, a genetic characteristics of each individual, which allow olecular mechanisms put in place adaptive according to thegenetic makeup of guest, in order to cope with heart function more normally and not life risking.Unraveling the mystery of what are the polymorphisms of genes, acting as risk factors and identify intermediate phenotypes, it is important to understand the physiological and metabolic pathways involved in a disease. The selection of the variable clinical and biological characteristics of the Candidate genes to detect a risk profile of evolution is a Knowledge that comes from genetic research in a complex condition as Chagas Cardiomyopathy.Many publications have been looking for clinical associations and genetic polymorphisms of genes encoding proteins related to immuno-inflammatory events, one of the main hypotheses explain the clinical presentation of Chagas cardiomyopathy, yet fail to define a risk or protective factor . The identification of molecules involved in important metabolic pathways can lead to potential targets for therapeutic intervention.